ჰომოცისტეინი არის ამინომჟავა, რომელიც უჯრედების რეგენერაციაში და სინთეზში მონაწილეობს. იგი საკვებთან ერთად არ ხვდება ორგანიზმში და სინთეზდება მეთიონინისაგან და ვიტამინების В6, В12 და ფოლიუმის მჟავის და ფერმენტების დახმარებით შეიძლება გარდაიქმნას ისევ მეთიონინად და ცისტეინად.  ამ ფაქტორებიდან ერთ-ერთის დეფიციტის ან გენეტიკური პათოლოგიის (ჰომოცისტეინურია) შემთხვევაში სისხლში ჰომოცისტეინის დონე  მატულობს. 

ჰომოცისტეინის მაღალი დონე სავარაუდოდ მიუთითებს გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიაზე, მოსალოდნელ დემენციაზე და ორსულობის დროს ნაყოფის მოსალოდნელ თანდაყოლილ დაავადებაზე. იგი არ არის წამყვანი ფაქტორი ამ პათოლოგიების ჩამოყალიბებაში, მაგრამ მისი წილი მნიშვნელოვანია.

·      გარდა იმისა, რომ მაღალი ჰომოცისტეინი ააქტიურებს უჯრედებს, რომლებსაც შეუძლიათ სისხლძარღვის კედლის დაზიანება და შესაბამისად ამ ადგილზე ყალიბდება ათერესკლეროზული ფოლაქები. ჰომოცისტეინი ააქტიურებს სისხლის შედედების სისტემას და ხელს უწყობს თრომბების ჩამოყალიბებას , რაც ზრდის ინფარქტის, ინსულტის, ფილტვის არტერიის თრომბოზის, ქვედა კიდურების ოკლუზიის რისკს. 

·      დემენციის ფორმებიდან ყველაზე გავრცელებულია ალცჰაიმერის დაავადება. მისი წარმოშობის სავარაუდო მიზეზებიდან ერთ-ერთია ფოლიუმმჟავას ციკლის დარღვევა. ამ დაავადების დროს ნეირონებში გროვდება ანომალიური რთული ცილები, რაც იწვევს ინტელექტის დაქვეითებას.  მაღალი ჰომოცისტეინი სასიკვდილოდ აზიანებს  ნეირონებს. ამ დაავადების დროს ჰომოცისტეინი სტაბილურად მაღალია და ეს ანალიზი იძლევა ჭკუასუსტობის სხვა ფორმებს შორის ალცჰაიმერის დიფერენცირების საშუალებას.

·      ჰომოცისტეინზე ანალიზი აუცილებელია შაქრიანი დიაბეტის დროს. მაღალი ჰომოცისტეინი სისხლძარღვების კედლებზე მოქმედებით ზრდის განგრენის, დიაბეტური ტერფის, ბადურის ანგიოპათიის და სხვა გართულებების გამოწვევას.

·       ჰომოცისტინურია -ესაა თანდაყოლილი გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ტრიადა:  ართრალგია, ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება და გულსისხლძარღვთა პათოლოგია. ბავშვებში დაავადება დაბადებისთანავე არ მჟღავნდება, სიმპტომები  ჩნდება მოგვიანებით. ჩნდება პათოლოგიები სახსრებში, ოსტეოპოროზი, ნაადრევი გულ-სისხლძარღვთა დაავადება.

·      ორსულებში სისხლში ჰომოცისტეინის დონე ხან კლებულობს, ხან მატულობს. მისი ხანგძლივად დაბალი  მაჩვენებელი მიუთითებს ნაყოფის პათოლოგიაზე (მაგ. დაუნის სინდრომი და სხვა იშვიათი დაავადება, გულის თანდაყოლილი მანკებიდან -ფალოს ტეტრადა). აუცილებელია ტრიმესტრში  1-2 ჯერ მაინც გაკეთდეს  ანალიზი ჰომოცისტეინზე, რათა დროულად აღმოჩნდეს გადახრა. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მაჩვენებელი გარანტირებულად არ ადასტურებს პათოლოგიას,  სკრინინგისათვის მაინც ძალიან მნიშვნელოვანია.

·      ჰიპერთირეოზის დროს ჰომოცისტეინი ვერ ასწრებს სინთეზირებას და დაბალია.

·      ონკოლოგიური დაავადებების საწყის ფაზაში ჰომოცისტეინი დაბალია და დაავადების პროგრესირებასტან ერთად კიდევ უფრო იწევს დაბლა, სიმსივნის მიერ ამინომჟავების ზრდის მასალად გამოყენების გამო.